怎样知道胎宝宝有没有先天性缺陷

怎样知道胎儿有没有先天性缺陷

怎样知道胎宝宝有没有先天性缺陷？

阿英夫妇结婚多年，年过三十才喜生贵子。小宝贝又白又胖，真讨人爱。可是这小宝贝一岁多还不会叫爸爸、妈妈，也不会拿小勺吃饭。舌头常伸到外面，发胖的脸上表情痴呆，经医黑龙江治疗癫痫病专科医院院诊断为终身痴呆先天愚型症遗传病医生告诫他们，若再生第二胎，其重复危险率更高，必须做产前诊断，防止再生这样西安哪里治疗癫痫的患儿。阿英第二次怀孕四个多月时来做产前诊断，经胎儿染色体分析，确诊也是先天愚型症，劝其做了人工流产了。这不幸遭遇对阿英夫妇好比晴天霹雳，连续两胎得了遗传病，太不幸了！去年初阿英又怀孕，经诊断为正常双胞女胎。现在这对孪生姐妹活泼可爱，聪明伶俐。为什么在胎儿没出生前就能知道其是否患病呢？这就是产前诊断新技术的奥秘──从母腹内检查各种染色体病及部分基因病。

遺傳病現有4000多種，分為染色體病與基因病兩大類；目前還沒有根治的辦法，只能采取產前診斷的預防措施，避免患此類疾病的胎兒出生。所謂"產前診斷"，就是在孕婦懷孕5個月內檢測羊水細胞遺傳信息的變化，對胎兒做出患病與否的判斷（前面所述的先天愚型癥，就是第21號染色體多一條所致），確診后應施行人工流產，避免患兒出生。另一方面可分析這些細胞是否有遺傳性酶缺陷。因半乳糖血癥、粘多糖累積癥、高胱氨酸尿癥與白化病等，都是由于酶缺失而導致先天性代謝病的。因此，通過生化技術測定酶缺如就可以確定是患胎。現在產前診斷已能檢出150種先天沈陽治療癲癇病哪家醫院最好性代謝病癫痫病患者心理了。近年來還應用DNA重組技術，從分子水平診斷患地中海文山哪家醫院治療癲癇貧血癥、苯丙酮尿癥、血友病、假肥大型肌營養不良綜合征與自毀容癥等的胎兒。測定羊水中的α甲胎蛋白與總膽堿酯酶的含量，可診斷無腦兒、脊椎裂與腦膜膨出等神經管缺陷。